Forumi Horizont (http://www.forumihorizont.com/index.php3)
- Mjekësia (http://www.forumihorizont.com/forumdisplay.php3?forumid=266)
-- cfare semundje eshte ...? (http://www.forumihorizont.com/showthread.php3?threadid=4752)

semundja e wilsonit

Cod. A07092006
sindroma e wilsonit eshte nje semundje gjenetike ku ka nje problem me metabolizmin e bakrit...nje paaftesi qe te largohet nga trupi ne menyre korrekte (kjo kryesisht eshte si pasoje e problemit te melcise) dhe prandaj edhe mblidhet ne zona te ndryshme si melci, tru etj dhe ne baze te pikes ku mblidhet jep edhe shenjat e veta...ta them te drejten nuk me kujtohej se ne cilen pike ishte problemi keshtu qe konsultova nje liber...problemi eshte me nje enzime qe trasporton bakrin qe kodifikohet nga nje gjen ne kromozomin 13. normalisht qe problemi duhet te jete ndonje mutacion ne kete gjen qe con ne probleme ne funksionim te atij trasportuesi.semundja trashegohet ne menyre autozome recesive (semundje autosomike dmth qe problemi qendron ne kromozomet pervec atyre seksuale. dmth ne 22 ciftet e kromozomeve. recesive dmth qe duhet te jene te dy gjenet e prishura qe semundja te shfaqet)...
shenjat qe jep jane ca te shperndara sipas vendit ku jane mbledhur. ne melci psh mund te arrije te jape edhe hepatit qe mund te behet kronik dhe te arrije edhe ne shirroze (prandaj mund te kerkohet edhe biopsi te melcise ne disa raste kur eshte dyshimi per kete semundje). ka raste qe mund te jape shenja neurologjike nese depozitohet ne tru, shenja depresioni,ndryshime ne sjellje, etj...dmth simptomat qe jep jane te shperndara dhe jo vetem tek melcia dhe truri por edhe tek organet e tjera...sy, gjak etj...ne gjak psh mund te jape anemi sepse bakri i demton rruazat e kuqe...
nuk e di sa e mjaftueshme eshte si pergjigje...